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国内刊号：11-1421/N
国际刊号：1000-7857
发布日期:
作者：刘晗, 丁国徽
单位：1复旦大学人类表型组研究院，上海201203；2上海国际人类表型组研究院，上海200433；
关键词：人类表型组,国际人类表型组计划,科学健康
基金：上海市科技重大专项(2023SHZDZX02)
中国科学技术协会发布的2024重大科学问题、工程技术难题和产业技术问题中，“人类表型组微观与整体的复杂关联及其机制解密”入选十大前沿科学问题。表型（phenotype）是指基因和环境相互作用在生物体上产生的、可观察或测量的特征集合。表型组（phenome）是生物体从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中，形态特征、功能、行为、分子组成规律等所有生物、物理和化学特征的集合[1]。人类表型组研究致力于精确测量人体各类表型，并通过综合分析，系统解构不同表型之间的复杂联系，构建表型关联网络，最终阐明基因−表型−环境之间，以及微观表型（如分子特征）与宏观表型（如器官功能、行为）之间的相互作用机制。作为后基因组时代的战略制高点与原始创新源，人类表型组研究的重要性已获学术界广泛认同。它不仅将引领生命科学研究范式的深刻变革，还将驱动生物医药产业实现新的突破。
来源：2025年第23期
《科技导报》期刊编辑部
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