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国内刊号：11-1421/N
国际刊号：1000-7857
发布日期:
作者：Y. Hehir-Kwa Jayne, Macintyre Geoff
单位：1荷兰乌得勒支Máxima公主儿科肿瘤学中心,荷兰乌得勒支；2西班牙国家癌症研究中心(CNIO),西班牙马德里；
儿童癌症的遗传易感性高于成人，但其致病因素仍未明确。以往研究主要关注小种系变异（如单核苷酸变异及小插入或缺失），用于识别癌症相关基因中的风险变异。然而，这些小变异大多未直接导致癌症基因的改变，而是靶向调控基因组稳定性的关键基因。例如，MutS同源物2（MSH2）的功能破坏可能导致单碱基替换或小插入缺失的积累，而其他基因的改变则可能引发结构性DNA损伤的积累。其中，包括抑癌蛋白基因TP53、BRCA1相关RING结构域基因1（BARD1）、端粒保护蛋白1（POT1）以及α-地中海贫血/智力低下综合征X连锁基因（ATRX）均被认为在这一过程中发挥重要作用。近年来，研究人员逐渐认识到，除了小变异外，种系SVs也可能增加儿童患癌症的风险。然而，SVs促进肿瘤发生的分子机制尚未得到充分研究，仍需进一步探索。
来源：2025年第3期
《科技导报》期刊编辑部
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